Obsah:
- Co je cystická fibróza a odkud pochází
- Proč je cystická fibróza nebezpečná?
- Jaké jsou příznaky cystické fibrózy
- Co dělat, pokud máte podezření na cystickou fibrózu
- Jak léčit cystickou fibrózu
- Lze cystické fibróze předejít?
2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 03:50
Tato smrtelná nemoc může zůstat bez povšimnutí až do dospělosti.
Podle světových statistik mukoviscidóza (KLINICKÝ OBRAZ, DIAGNOSTIKA, LÉČBA, REHABILITACE, DISPENSERIZACE) trpí cystickou fibrózou jeden novorozenec z 2-4, 5 tisíce. Dříve to byl verdikt: takové děti zpravidla zemřely v raném dětství. Dnes však díky pokroku v medicíně mohou takoví lidé žít plnohodnotný život.
Zde je to, co potřebujete vědět o této nebezpečné a nevyléčitelné, ale kontrolovatelné nemoci.
Co je cystická fibróza a odkud pochází
Cystická fibróza O cystické fibróze (z latinských slov „mucus“– hlen a „viscidus“– viskózní) je vrozená porucha, při které tělo produkuje nadměrně hustý a lepkavý hlen.
Obecně platí, že slizniční sekrety jsou pro cystickou fibrózu nezbytné: omývají orgány a tkáně, zabraňují jejich vysychání a odplavují patogenní bakterie. Proto je zdravý hlen jako olivový olej – řídký, kluzký, tekoucí. Ale u cystické fibrózy je její konzistence narušena.
Pointa je ve specifické bílkovině CFTR, která se podílí na tvorbě potu, trávicích šťáv a hlenu. Jedním z úkolů tohoto proteinu je přesun iontů sodíku a chloru (jedná se o solné složky) na povrch epiteliálních buněk, které vystýlají orgány a tkáně lidského těla. Tyto solné složky přitahují vodu k buňkám a ta zase uvolňuje hlen a dodává mu potřebnou tekutost. Takto funguje protein CFTR normálně.
V důsledku vrozené poruchy jednoho z genů však může být práce CFTR narušena. Není dostatek vlhkosti a hlen produkovaný žlázami s vnitřní sekrecí zbytečně hustne.
Proč je cystická fibróza nebezpečná?
Hustý a lepkavý hlen ucpává různé kanály ve vnitřních orgánech, což vede k vážným zdravotním problémům s cystickou fibrózou.
Nejčastěji jsou postiženy plíce. Přetížení hlenu v dýchacích cestách ztěžuje dýchání. Tělo nedostává dostatek kyslíku, proto dochází k neustálé slabosti, dítě špatně roste a nevyvíjí se. Patogenní bakterie se navíc snadno zadržují a množí ve viskózním hlenu. Následkem toho jsou časté zápaly plic a další onemocnění dýchacích cest, fibróza plicní tkáně, respirační selhání.
Hlen se hromadí ve slinivce břišní. Tento orgán produkuje řadu enzymů nezbytných pro trávení, ale ucpané vývody jim brání dostat se do střev. V důsledku toho začnou enzymy trávit samotnou slinivku břišní. Na žláze se objevují cysty a jizvy (fibróza; ve skutečnosti odtud druhý název cystické fibrózy – cystická fibróza). Je narušeno trávení, což také vede ke zpomalení vývoje a růstu.
V játrech může viskózní hlen blokovat žlučovody s následky, jako je žloutenka, žlučové kameny a cirhóza.
U mužů jsou semenné vývody ucpané, což znamená, že člověk s cystickou fibrózou ztrácí možnost mít děti.
Cystická fibróza nemusí nutně postihnout všechny tyto orgány. To se děje pouze v nejtěžších případech. Často onemocnění postihuje pouze dýchací nebo trávicí systém. A někdy to odejde i v tak světlé, rozmazané podobě, že člověk o nemoci ani neví. Dokud cystická fibróza nedozraje a nezaznamená zhoršené příznaky.
Jaké jsou příznaky cystické fibrózy
Někdy je nemoc zřejmá. Takže každé páté dítě s cystickou fibrózou trpící cystickou fibrózou se rodí s příznaky střevní obstrukce. Vyskytuje se v důsledku skutečnosti, že příliš viskózní původní výkaly (mekonium) ucpávají střevní lumen. To je silné znamení, které pomáhá podezřívat a diagnostikovat cystickou fibrózu.
V některých případech je však genetické selhání pociťováno méně zřetelně a jeho projevy lze zaměnit se známkami jiných, méně nebezpečných stavů. Jedním z nepřímých příznaků je například silná slaná chuť na pokožce, která se objevuje kvůli špatnému odstraňování iontů chlóru a sodíku.
Rodiče dětí trpících cystickou fibrózou často zmiňují cystickou fibrózu, že ještě před stanovením diagnózy zaznamenali při líbání nezvyklou slanost pokožky miminka.
Další příznaky cystické fibrózy závisí na tom, který tělesný systém je nejvíce postižen cystickou fibrózou.
Příznaky dýchání
- Pravidelný kašel bez nachlazení s produkcí sputa.
- Chraplavé dýchání.
- Neustálé ucpání nosu.
- Recidivující sinusitida (zánět dutin).
- Časté plicní infekce.
- Dušnost, zvýšená únava při aktivních hrách a fyzických cvičeních.
Trávicí příznaky
- Chronická zácpa.
- Často se opakující případy nadýmání.
- Mastné, páchnoucí výkaly.
- Slabý nárůst výšky a hmotnosti.
Co dělat, pokud máte podezření na cystickou fibrózu
Okamžitě navštivte svého pediatra nebo lékaře. To je zvláště důležité, pokud někdo ve vaší rodině někdy byl diagnostikován s touto genetickou poruchou.
Cystická fibróza je nejběžnější cystická fibróza: definice, diagnostická kritéria, terapie, dědičné onemocnění u bělochů.
Lékař provede vyšetření, podívá se do anamnézy, zeptá se na příznaky a v případě potřeby nabídne provedení několika testů. Nejčastěji se jedná o analýzu potu: pomáhá určit zvýšený obsah iontů chlóru a sodíku. Provádí se také složitější molekulárně genetická studie, která může potvrdit nebo vyvrátit rozpad genu spojeného s prací proteinu CFTR.
V případě zjištění cystické fibrózy bude pacient odeslán k pneumologovi, gastroenterologovi nebo jinému specializovanému lékaři.
Jak léčit cystickou fibrózu
Moderní medicína bohužel neumí léčit genetické poruchy. Existují však způsoby, jak zmírnit příznaky, snížit riziko komplikací a zlepšit celkovou kvalitu života.
Lidé s cystickou fibrózou při správné léčbě přežijí cystickou fibrózu až 40-50 let.
Symptomatická léčba obvykle zahrnuje:
- Užívání mukolytik – léků, které ředí hlen.
- Antibiotická terapie. Pomáhá vyrovnat se s bakteriálními infekcemi, které vznikly v důsledku stagnujícího hlenu.
- Užívání pankreatických enzymů ke zlepšení trávení.
- Užívání léků, které změkčují stolici. Jsou potřebné k prevenci zácpy nebo neprůchodnosti střev.
- Užívání protizánětlivých léků, které pomáhají zmírnit otoky dýchacích cest v plicích.
Kromě toho vám lékař předepíše speciální vysokokalorickou dietu, která je nezbytná pro zlepšení růstu a vývoje, a doporučí pravidelná dechová cvičení na uvolnění hlenu.
V závažných případech může pacient vyžadovat oxygenoterapii, výživu sondou a velké operace spojené s poškozenou transplantací plic nebo jater.
Lze cystické fibróze předejít?
Bohužel ne. Jedná se o genetickou poruchu, která se může objevit, pokud jsou otec a matka dítěte (nutně oba!) nositeli defektních genů spojených se špatnou funkcí proteinu CFTR. Mimochodem, přenašečů je mnoho: například v USA je to každý 29. Carrier Testing na cystickou fibrózu u osoby bělošské rasy.
Ale i dva přenašeči mohou mít naprosto zdravé děti. Riziko cystické fibrózy je rozděleno následovně:
- každé čtvrté dítě (25 %) narozené nosičům bude mít nějakou poruchu;
- každé druhé dítě (50 %) se stane nositelem defektního genu a následně jej bude moci předat vlastním dětem, ale samo nebude mít příznaky cystické fibrózy;
- každé čtvrté dítě (25 %) nebude mít poruchu a nestane se přenašečem.
Nakazit se touto nemocí je nemožné. A není za to nikoho vinit. Nehraje roli ani věk, ani způsob života matky a otce, ani jejich zlozvyky či vnější okolnosti, jako je ekologie nebo stres. Roli hrají pouze geny, jejichž dramatickou kombinaci si sami rodiče nemusí uvědomovat.
Chcete-li k plánování rodičovství přistupovat co nejzodpovědněji, lze genetické vyšetření provést ještě před početím, které pomůže defekt identifikovat. Ale to je pro cystickou fibrózu psychicky obtížná otázka.
Co když analýza ukáže, že oba partneři jsou přenašeči? Odmítnout mít děti úplně? Rozhodli jste se otěhotnět za účelem ukončení těhotenství, pokud se zjistí, že embryo má genetické poruchy? Riskovat a rodit stůj co stůj, s vědomím možných následků? Doktoři dnes nemají odpověď. Každý z nastávajících rodičů se musí rozhodnout sám.
Doporučuje:
Co je toxická pozitivita a jak nám brání žít
"Nepodělej to, všechno bude v pořádku!" - to není optimismus, ale toxická pozitivita, tedy vyhýbání se problémům a popírání emocí
Co je to plicní fibróza a jak je nebezpečná
Zbavit se plicní fibrózy nebude fungovat. Ale zpomalit jeho vývoj je docela. Life hacker ví, jaké příznaky této nemoci lze pozorovat
Jak určit svůj tělesný typ a jak s ním žít
Prozradíme vám, co je to typ postavy, jak si ho sami určit, co dělat s výsledným výsledkem a jak si vybrat správné oblečení
Jak určit typ člověka a jak s ním žít
Abyste vypadali co nejlépe bez nákladů na oblečení a doplňky, stačí určit typ obličeje a zvolit správný účes, tvar obočí a make-up
Neučte mě, jak žít: proč podléháme vlivu jiných lidí a jak se tohoto zvyku zbavit
Vliv lidí kolem nás nám může výrazně zkomplikovat život. Řekneme vám, jak se naučit, jak se rozhodovat sami, aniž byste se dívali na názor někoho jiného