Co je hemofilie a jak s ní žít

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 03:50

Krvácení z nosu a časté modřiny se mohou objevit v důsledku poruchy krve.

Co je hemofilie

Hemofilie je genetická porucha, při které je u člověka narušena srážlivost krve. To je způsobeno selháním syntézy specifických proteinů nebo srážecích faktorů. Vědci je číslují římskými číslicemi od I do XII. Onemocnění se vyskytuje pouze kvůli nedostatku dvou specifických faktorů, proto existují dva typy hemofilie Hemophilia / U. S. Národní lékařská knihovna:

• A - v krvi méně než 50 % normy faktoru VIII;
• B - obsah faktoru IX je pod 50 %.

Odkud pochází hemofilie?

Obvykle je zděděna Hemophilia / Mayo Clinic prostřednictvím pohlavních chromozomů, které jsou XX u žen a XY u mužů. Chlapec dostává od otce Y a od matky X. Dívka od obou rodičů - dva X-chromozomy. Defektní hemofilický gen je na jednom chromozomu X, ale na druhém je potlačen. U žen se tedy nemoc neprojevuje, ale matka ji může přenést na syna.

Asi u 30 % lidí je hemofilie důsledkem spontánní mutace genů Hemophilia / Mayo Clinic, nikoli dědičnosti. Ještě méně častá je získaná forma onemocnění, která se objevuje v důsledku poruch imunity. Mohou být vyprovokováni:

• těhotenství;
• autoimunitní onemocnění;
• rakovina;
• roztroušená skleróza.

Jaké jsou příznaky hemofilie

Projevy onemocnění závisí na Hemophilia / Mayo Clinic, jak moc chybí VIII nebo IX koagulační faktor. Hlavním příznakem je neobvykle silné nebo náhlé krvácení, které je velmi obtížné zastavit. Může se objevit v následujících případech:

• v důsledku řezu, chirurgického zákroku nebo extrakce zubu;
• v důsledku úderu do měkkých tkání;
• po očkování.

Někdy dochází k náhlému krvácení do kloubů, kvůli kterému jsou velmi bolestivé a špatně se pohybují. Někteří lidé mohou mít krev v moči a stolici. A malé děti s hemofilií jsou často nevysvětlitelně podrážděné.

Proč je hemofilie nebezpečná?

Může vést k život ohrožujícím komplikacím. Toto je obvykle klinika Hemophilia / Mayo Clinic:

• Krvácení do mozku. Objevují se silné bolesti hlavy, zvracení, ospalost nebo letargie, křeče; dvojité vidění. Někdy člověk ztrácí vědomí.
• Hluboké svalové krvácení. Krev se shromažďuje mezi vrstvami svalů a stlačuje nervy, což může způsobit, že vaše končetiny budou necitlivé nebo bolavé.
• Poškození kloubů. Často odebírají krev, což povede ke zničení chrupavky a rozvoji artritidy. V některých případech se může objevit cysta Hemophilia A / Medscape. Postupně dochází k nevratné deformaci a kloub přestává být pohyblivý.

Také hemofilie někdy vyžaduje krevní transfuze. To zvyšuje riziko nákazy HIV a dalšími virovými infekcemi.

Jak se hemofilie diagnostikuje?

Obvykle se první příznaky objevují již v dětství. Ale pokud člověk ví, že muži v jeho rodině byli nemocní hemofilií, může se obrátit na terapeuta na vyšetření. K potvrzení nebo vyvrácení diagnózy lékař předepíše Diagnostiku hemofilie / Centra pro kontrolu a prevenci nemocí:

• Obecný rozbor krve. Zkontrolujte hladinu hemoglobinu, počet krevních destiček a červených krvinek.
• Aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT). Indikátor se měří v sekundách a odráží, jak rychle se krev sráží. Při nedostatku koagulačních faktorů VIII, IX, XI a XII se APTT stává více než normální.
• Protrombinový čas. Ukazuje také, jak rychle se krev sráží, ale odráží koncentraci koagulačních faktorů I, II, V, VII a X. Proto je u lidí s hemofilií tento test normální a provádí se za účelem nalezení všech možných příčin krvácení.
• fibrinogen. Tento protein je koagulačním faktorem I a je zodpovědný za tvorbu krevních sraženin. U hemofilie se test nevymyká normě a při změně hladiny fibrinogenu bude mít lékař podezření na jiné onemocnění.
• Studium koagulačních faktorů. Analýza ukazuje hladinu faktorů VIII a IX v krvi a odráží typ a závažnost onemocnění.

Jak se hemofilie léčí?

Zbavit se nemoci je nemožné, ale aby se předešlo komplikacím, lékaři předepisují podpůrnou léčbu. Měl by zlepšit srážlivost krve. K tomu použijte Hemophilia / Mayo Clinic:

• Faktory srážení. Proteiny získané z darované krve nebo syntetizované v laboratoři, které jsou podávány podle plánu pacientovi s hemofilií.
• Hormon desmopresin. U lehkých forem onemocnění stimuluje syntézu vlastních koagulačních bílkovin.
• Fibrinové tmely. Aplikují se na rány a řezné rány, aby zastavily krvácení.
• Léky na srážení krve. Pomáhají předcházet rozpadu krevních sraženin.

Pokud jsou vaše klouby poškozené, lékař vám předepíše fyzikální terapii. A pokud došlo k závažnému vnitřnímu krvácení, může být nutná operace.

Všem lidem s hemofilií se také doporučuje očkovat proti hepatitidě A a B, aby se snížila možnost infekce prostřednictvím krevních transfuzí.

Jak žít s hemofilií

Pro snížení rizik spojených s onemocněním lékaři doporučují Hemophilia / Mayo Clinic:

• Vyberte si správný sport. Vyhněte se traumatickým aktivitám, jako jsou bojová umění, hokej nebo fotbal. Plavání, jízda na kole nebo chůze mohou pomoci posílit svaly a klouby.
• Neužívejte některé léky. Některé volně prodejné léky proti bolesti ředí krev a mohou krvácení zhoršit. Ze stejného důvodu jsou nebezpečné antikoagulancia. Proto je lepší užívat léky po konzultaci s lékařem.
• Pečujte o zdraví dutiny ústní. Doporučuje se pravidelně navštěvovat svého zubaře a nechat si zuby ošetřit včas, abyste se vyhnuli jejich odstranění. Taková operace povede k hojnému krvácení.
• Naučte se zastavit drobné krvácení. Chcete-li to provést, musíte vyvinout tlak na ránu nebo použít těsný obvaz. Zranění ochlaďte ledovým obkladem.

Pokud je u dítěte diagnostikována hemofilie, mohou rodiče nosit chrániče kolen a loktů, aby se zabránilo pádům a krvácení do kloubů. A doma je lepší odstranit nábytek s ostrými rohy.