Co je fenylketonurie a lze ji vyléčit

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 03:50

Speciální dieta pomůže vyhnout se následkům onemocnění.

Co je fenylketonurie

Fenylketonurie Fenylketonurie (PKU) je vzácné dědičné onemocnění, při kterém dítě nemůže vstřebat aminokyselinu fenylalanin. Zůstává v krvi a působí jako toxin na nervový systém.

Fenylketonurie je zděděna fenylketonurií autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že od dvou zdánlivě zdravých rodičů je dítěti předán defektní gen, na kterém závisí metabolismus fenylalaninu. Mutace v genu může být úplná, pak má nemoc vážné závažné příznaky. Pokud je defekt neúplný, fenylketonurie probíhá v mírnější formě, patologie je méně nápadná.

Jaké jsou příznaky fenylketonurie

Ihned po narození se dítě živí mlékem, které má vysoký obsah bílkovin. Skládá se z aminokyselin, což znamená, že obsahuje také fenylalanin. Proto po několika dnech, kdy se látka hromadí v krvi, se u dítěte objeví příznaky onemocnění. Ty mohou zahrnovat fenylketonurii (PKU):

• zatuchlý zápach z úst, kůže a moči;
• červená vyrážka na těle;
• křeče.

Lékaři si někdy všimnou, že se miminko narodilo s abnormálně malou hlavičkou. Děti s tímto onemocněním mají často světle modré oči a bledou pokožku. To je způsobeno tím, že fenylalanin je potřebný pro syntézu pigmentu melaninu, který dává barvu duhovce a kůži.

Proč je fenylketonurie nebezpečná?

U dětí s touto genetickou poruchou poškozuje nadbytek fenylalaninu v krvi tkáň. Nejvíce se to projevuje v nervovém systému. Pokud se nemoc neléčí, je postižen mozek. Lékaři si všímají fenylketonurie (PKU), že takové děti jsou od raného věku hyperaktivní, mají špatnou emoční kontrolu. Jejich duševní vývoj je opožděný a mnozí mají problémy s chováním nebo mentální postižení.

Při opožděné léčbě je téměř nemožné obnovit normální funkce nervového systému. Proto je důležité rozpoznat patologii co nejdříve.

Jak se diagnostikuje fenylketonurie?

Nařízením vyhlášky Ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje Ruské federace ze dne 22. března 2006 č. 185 „O hromadném vyšetření novorozených dětí na dědičné choroby“(spolu s „Předpisy o organizaci hromadného vyšetření novorozené děti pro dědičné choroby" o dědičných chorobách ") Ministerstvo zdravotnictví a sociálního rozvoje Ruské federace ze dne 22. března 2006 č. 185" O hromadném vyšetření novorozenců na dědičné choroby "všechny kojence čtvrtý nebo sedmý den po narození odeberte krev z paty na vyšetření na pět genetických syndromů. Mohou ovlivnit další vývoj dítěte. To:

• fenylketonurii;
• galaktosémie;
• adrenogenitální syndrom;
• vrozená hypotyreóza;
• cystická fibróza.

Pokud přijde pozitivní výsledek testu, bude dítěti předepsána nápravná léčba.

Jak se fenylketonurie léčí?

Zbavit se genetické vady je nemožné. Lékař ale může doporučit speciální dietu Jaké jsou běžné způsoby léčby fenylketonurie (PKU)?, který vylučuje potraviny bohaté na bílkoviny. Pak se fenylalanin do těla nedostane a nebudou hrozit komplikace. Lidé s fenylketonurií by neměli:

• vejce;
• mléko a sýry;
• maso: kuřecí, vepřové, hovězí;
• Ryba;
• luštěniny, sója;
• pivo.

Vyhněte se také používání sladidla aspartam Jaké jsou běžné způsoby léčby fenylketonurie (PKU)? který při trávení uvolňuje fenylalanin. Tato náhražka cukru se často přidává do sody, žvýkaček a některých léků.

Ale taková celoživotní dieta s omezením bílkovin je pro vývoj těla špatná. Proto může lékař doporučit speciální nutriční léčbu pro děti Jaké jsou běžné léčby fenylketonurie (PKU)? směsi.

Pro léčbu pacientů s fenylketonurií byl schválen lék Phenylketonuria: Management and Treatment na bázi saproterin dihydrochloridu. Tato látka pomáhá odbourávat fenylalanin a snižovat jeho koncentraci v krvi. Ale používat Jaké jsou běžné způsoby léčby fenylketonurie (PKU)? lék je potřeba pouze v kombinaci s dietou.

Jiné možnosti zatím nejsou. Vědci hledají způsob Jaké jsou běžné způsoby léčby fenylketonurie (PKU)? jak provést genovou terapii k zavedení chybějící části chromozomu. Někteří navrhují podávat pacientům jiné aminokyseliny, které zabrání fenylalaninu vstoupit do mozku. Ale tyto metody jsou stále předmětem zkoumání.