Co je genetická analýza a kdo ji potřebuje

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 03:50

V některých případech pomůže zotavit se pouze on.

Test DNA je spojen především s testováním otcovství. No, nebo s dopadením zločinců, kteří svůj genetický materiál nechtěně přenechali kriminalistům. Ve skutečnosti je rozsah aplikací genetické analýzy mnohem širší.

Co je genetická analýza

Abychom na to přišli, začněme s DNA. Deoxyribonukleová kyselina (toto je celý název) je makromolekula s informací o tom, jak, kdy a v jakém množství se budou vyrábět bílkoviny, ze kterých je konkrétní organismus postaven. Vypadá to jako dvojitá spirála, jako točité schodiště.

Geny jsou úseky DNA, ve kterých jsou šifrována data o určitých dědičných vlastnostech. Zhruba řečeno, zaznamenávají, kolik a jaké proteiny budou použity k vytvoření té či oné vlastnosti. Jsou to geny, které určují výšku, tvar uší a nosu, barvu kůže, očí, vlasů a dalších vnějších znaků, ale i náchylnost k některým nemocem a dokonce i charakterové vlastnosti dané stavbou mozku.

Předpokládá se, že genetická analýza (test DNA) je dekódováním DNA konkrétní osoby. Ale tohle je trochu něco jiného. Hlavním cílem není ani tak dekódování, jako spíše interpretace výsledků genetického testování. To znamená, že vaše DNA je izolovaná, porovnává se s referenční a hledá se odchylky - mutace v určitých genech.

Mutace vám řeknou, jak se váš zdravotní stav liší (nebo se bude lišit s věkem) od reference, a také slouží jako identifikátor osobnosti.

Nikdo jiný na planetě nemá takovou kombinaci normálních a zmutovaných genů jako ty. Je to jako otisk prstu, jen je mnohem chladnější a přesnější.

Takhle vypadá teorie. V praxi však genetická analýza umožňuje určit přes 2000 parametrů a podmínek. Nejčastěji se však analýza používá v několika případech Genetické testování: Jak se používá ve zdravotnictví.

Jak vám může pomoci test DNA, pokud jste nemocní nebo se bojíte, že onemocníte

Výběr nejúčinnějších léků

Tato analýza se nazývá farmakogenetické testování. Umožňuje vám zjistit, které léky budou s vaší DNA nejlépe fungovat.

Klidně se může ukázat, že běžný lék na vás nemá téměř žádný účinek a vzácný, užívaný v 5–10 % případů, se ukáže jako všelék. Nebo předpokládejme, že existuje velmi účinný lék, ale se závažnými vedlejšími účinky. V tomto případě genetická analýza pomůže zjistit, jak výrazný bude vedlejší účinek u vás a zda můžete lék užívat.

Farmakogenetické testování se již dnes využívá při léčbě některých typů rakoviny.

Identifikace příčin existujících onemocnění

Máte například chronické onemocnění, ale lékaři nedokážou jeho spouštěč nijak určit, a proto nechápou, jak s vámi zacházet. Genetický test umožňuje hledat příčiny onemocnění v genech. Pokud se ukáže, že záležitost je skutečně v DNA, lékař dokáže upřesnit diagnózu a upravit léčbu.

Prevence nemocí, ke kterým existuje predispozice

Existují familiární onemocnění, jako je diabetes mellitus, ischemická choroba srdeční a mnoho typů rakoviny. Pokud je mezi vašimi blízkými či vzdálenými příbuznými alespoň pár lidí s podobnými dědičnými projevy, potřebujete genetické vyšetření.

Pomůže vám určit, jak velké je vaše riziko onemocnění. V případě zjištění predispozice můžete s pomocí svého lékaře upravit svůj životní styl tak, abyste co nejvíce oddálili nebo zabránili nástupu příznaků.

Jak může pomoci genetické testování, pokud máte obavy o zdraví budoucích dětí

Kontrola kompatibility genů mámy a táty ještě před početím

Taková studie je nezbytná, pokud se v rodině ženy nebo muže již vyskytly případy dědičných onemocnění. Test pomáhá identifikovat genové mutace a také předpovědět, jak vysoké je riziko vrozených abnormalit u dítěte.

Prenatální diagnostika pro podezření na vrozené patologie

Stejný test vám umožní objasnit pohlaví nenarozeného dítěte a zjistit otcovství. Dříve se podobný rozbor dělal odběrem trochy plodové vody nebo kousku tkáně plodu. Byl nebezpečný, protože mohl vyvolat potrat. Dnes se DNA embrya naučila izolovat z krve matky.

IVF testování

Pomáhá zjistit, zda embryo nese geny, které mohou způsobit některá závažná onemocnění nenarozeného dítěte. In vitro fertilizace se provádí pouze se zdravými embryi.

Screening novorozenců

Provádí se jeden až dva dny po narození, aby se zjistilo, zda dítě nemá vrozené vady, které mohou způsobit zdravotní a vývojové problémy. Jedná se o povinný postup genetického testování v porodnicích v USA.

Jak může pomoci test DNA, pokud chcete zjistit svůj vlastní původ a najít příbuzné

Pomocí testu DNA můžete objasnit tzv. rodovou skupinu – zjistit, z jaké části světa pochází vaše rodina.

Kromě toho již existují genetické databáze, které se specializují na komerční analýzy DNA. Odešlete svůj genetický materiál (většinou jde o sliny) a na oplátku dostanete podrobné informace o původu vaší rodiny.

Bonusem jsou zpravidla kontakty na lidi, jejichž profily DNA mají vysokou podobnost s tím vaším. To znamená, že takoví lidé se mohou ukázat jako vaši příbuzní – bratři a sestry v n-tém kmeni. Je na vás, zda je budete kontaktovat nebo ne. Hlavní věc je, že budete mít takovou příležitost.

Co je potřeba k provedení genetické analýzy

Dříve bylo k testování DNA potřeba velké množství čerstvého genetického materiálu – krve nebo tkáně. Dnes se ale postup značně zjednodušil.

Vědci se naučili, jak izolovat vzorky slin jako zdroj DNA pro vysoce výkonnou genotypizaci: přijatelný a dostatečný prostředek pro zlepšení odhadu rizik v celé mamografické diagnostice DNA, která stačí pro plné testování i ze slin. Často proto stačí jen plivnout do krabičky navržené genetiky.

A samozřejmě potřebujete peníze. Náklady na komerční genetickou analýzu v Ruské federaci začínají na 200 USD. Pokud je však test ze zdravotních důvodů nezbytný, můžete požádat svého lékaře o doporučení na bezplatnou analýzu v rámci povinného zdravotního pojištění.